Μισό και πλέον αιώνα μετά την ανακάλυψή του, το δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ, περισσότερο γνωστό ως DNA, φαίνεται πως δεν έχει αποκαλύψει όλα τα μυστικά του. Ενδείξεις για την ύπαρξη μιας έκτης χημικής βάσης στο DNA των ευκαρυωτικών οργανισμών δημοσιεύονται στην έγκριτη επιθεώρηση Cell.
Εδώ και δεκαετίες είναι γνωστό ότι η γενετική πληροφορία καταγράφεται στο μόριο DNA με τέσσερα χημικά γράμματα, τις βάσεις Α (αδενίνη), T (θυμίνη), C (κυτοσίνη) και G (γουανίνη), οι οποίες συνδέονται ανά ζεύγη στη διπλή έλικα του DNA.
Δύο ακόμα βάσεις: μεθυλκυτοσίνη και μεθυλαδενίνη
Στις αρχές της δεκαετίας του 1980 ανακαλύφθηκε και μια πέμπτη βάση, η οποία σχηματίζεται από την χημική τροποποίηση της κυτοσίνης και ονομάζεται μεθυλκυτοσίνη ή mC.
Στα τέλη της δεκαετίας του 1990 οι βιολόγοι ανακάλυψαν ότι ο σχηματισμός μεθυλκυτοσίνης από την μεθυλίωση της κυτοσίνης παίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης ή λειτουργίας.
Σήμερα, η μεθυλίωση της κυτοσίνης θεωρείται ένας από τους σημαντικότερους «επιγενετικούς» παράγοντες που ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν γονίδια ανάλογα με τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Τα μοτίβα μεθυλίωσης διαφέρουν από άνθρωπο σε άνθρωπο, ακόμα και ανάμεσα σε ομοζυγωτικούς διδύμους, και παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του εμβρύου αλλά και την εκδήλωση ασθενειών όπως ο καρκίνος.
Τρεις μελέτες που δημοσιεύονται τώρα στο Cell περιγράφουν την πιθανή ύπαρξη μιας ακόμα βάσης, της μεθυλαδενίνης (mA), η οποία σχηματίζεται από τη μεθυλίωση της αδενίνης και δεν αποκλείεται να αποδειχθεί ένας ακόμα επιγενετικός παράγοντας.
Η μεθυλαδενίνη ήταν γνωστή από τα βακτήρια, τα οποία φαίνεται ότι χρησιμοποιούν αυτή τη βάση για να εμποδίσουν την εισαγωγή ξένου γενετικού υλικού από ιούς.
Οι νέες μελέτες είναι οι πρώτες που ανιχνεύουν μεθυλαδενίνη σε ευκαρυωτικούς οργανισμούς, οι οποίοι συγκεντρώνουν το γενετικό υλικό τους μέσα σε έναν διακριτό κυτταρικό πυρήνα.
Η μεθυλαδενίνη ήταν γνωστή από τα βακτήρια, τα οποία φαίνεται ότι χρησιμοποιούν αυτή τη βάση για να εμποδίσουν την εισαγωγή ξένου γενετικού υλικού από ιούς.
Οι νέες μελέτες είναι οι πρώτες που ανιχνεύουν μεθυλαδενίνη σε ευκαρυωτικούς οργανισμούς, οι οποίοι συγκεντρώνουν το γενετικό υλικό τους μέσα σε έναν διακριτό κυτταρικό πυρήνα.
Μεθυλαδενίνη βρέθηκε στο σκουλήκι C.elegans, το χλωροφύκος Chlamydomonas και τη μύγα του ξιδιού Drosophila, είναι όμως πιθανό να υπάρχουν και σε όλους τους ευκαρυωτικούς οργανισμούς συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου.
Οι μελέτες δείχνουν ότι η μεθυλαδενίνη «ρυθμίζει την έκφραση συγκεκριμένων γονιδίων, και συνιστά επομένως έναν νέο επιγενετικό παράγοντα» αναφέρει ο Μανέλ Εστελάρ του Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης, ο οποίος υπογράφει συνοδευτικό άρθρο σχολιασμού στο ίδιο τεύχος του Cell.
«Τα πειράματα αυτά έγιναν εφικτά χάρη στην ανάπτυξη αναλυτικών μεθόδων υψηλής ευαισθησίας, καθώς τα επίπεδα mA στα γονιδιώματα που περιγράφονται είναι χαμηλά».
»Επιπλέον, η mA φαίνεται ότι παίζει συγκεκριμένο ρόλο στα βλαστικά κύτταρα και τα αρχικά στάδια της εμβρυακής ανάπτυξης» επισημαίνει.
«Η επόμενη πρόκληση είναι να επιβεβαιώσουμε αυτά τα δεδομένα και να διαπιστώσουμε αν τα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου, έχουν αυτή την έκτη βάση του DNA, και να διερευνήσουμε ποιος είναι ο ρόλος της».
Επιμέλεια: Βαγγέλης Πρατικάκης
Οι μελέτες δείχνουν ότι η μεθυλαδενίνη «ρυθμίζει την έκφραση συγκεκριμένων γονιδίων, και συνιστά επομένως έναν νέο επιγενετικό παράγοντα» αναφέρει ο Μανέλ Εστελάρ του Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης, ο οποίος υπογράφει συνοδευτικό άρθρο σχολιασμού στο ίδιο τεύχος του Cell.
«Τα πειράματα αυτά έγιναν εφικτά χάρη στην ανάπτυξη αναλυτικών μεθόδων υψηλής ευαισθησίας, καθώς τα επίπεδα mA στα γονιδιώματα που περιγράφονται είναι χαμηλά».
»Επιπλέον, η mA φαίνεται ότι παίζει συγκεκριμένο ρόλο στα βλαστικά κύτταρα και τα αρχικά στάδια της εμβρυακής ανάπτυξης» επισημαίνει.
«Η επόμενη πρόκληση είναι να επιβεβαιώσουμε αυτά τα δεδομένα και να διαπιστώσουμε αν τα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου, έχουν αυτή την έκτη βάση του DNA, και να διερευνήσουμε ποιος είναι ο ρόλος της».
Επιμέλεια: Βαγγέλης Πρατικάκης